חדשות

עוד חלק בפאזל: במחקר חדש התגלה המנגנון הגורם לרעד במחלת פרקינסון

כ-20 פגמים גנטיים מקושרים לפרקינסון אך תכלית תפקודם והשפעתם עדיין לא ברורה בחלק מהם. במחקר הנוכחי גילו החוקרים את השפעת הפגם בגן ATP13A2

פרקינסון (צילום: אילוסטרציה)

צוות חוקרים באוניברסיטת לובן (KU Leuven) בבלגיה – אחת הוותיקות באירופה (מאז 1425) – דיווח בשבוע שעבר ב-nature על תגליתו המספקת ממצא נוסף –"עוד אבן בפאזל", להבנת הסיבות להופעתה של מחלת פרקינסון.

במחקר העוסק בסמנים ביולוגיים, ביו-מרקרים, נמצא כי פגם בגן  ATP13A2 גורם למוות תאים ובכך משבש את הסעת הפוליאמינים התאיים (cellular transport of polyamines). השיבוש הזה מתרחש באזור המוח השולט על תנועות הגוף ומצב זה עלול להוביל לפרקינסון.

יותר משישה מיליון בני אדם בעולם חולים בפרקינסון, אחת ממחלות הניוון העצבי השכיחות ביותר. עד היום זיהו חוקרים העוסקים במחלה כ-20 פגמים גנטיים שקושרו לפרקינסון כאשר לגבי חלק מהם עדיין לא ברור תכלית תפקודם. במחקר הנוכחי הגן ATP13A2 השתייך לאותה קבוצה ועתה התברר תכלית תפקודו וחשיבותו.

הפוליאמינים הם מולקולות תאיות הכרחיות לשם תפקודם הנאות של תאים רבים, הסביר ראש צוות המחקר פיטר וונגלובה (Peter Vangheluwe). עדיין לא ברור כמה חומרים אלה נוטלים חלק בתהליכים תאיים ובין-תאיים. עם זאת, הגילוי לגבי הגן המסוים ממחיש את חיוניותו. ניסויים במעבדה שערך הצוות הראו כיצד הפוליאמינים חודרים דרך הליזוזומים (lysosomes) ופנימה לתוך התא. התהליך כולו חיוני גם לשם תפקוד נאות של הליזוזמים הנוטלים חלק ב"מערכת סילוק הפסולת התאית" שבה מבוצע גם שלב מיחזור חומר.

עקב מוטציות שעובר ב-ATP13A2 כל התהליך המורכב הזה משתבש. הפוליאמינים הולכים ומצטברים על הליזוזומים ולא מתבצע סילוק פסולת תאית ומיחזור חומרים. כאשר כל זה מתרחש באזור המוח השולט על תנועתיות הגוף, הדבר משמש "טריגר" לשרשרת של כשלים בתנועתיות הגוף וגורם להופעת הרעד שהוא מביטויי פרקינסון.

נושאים קשורים:  חדשות,  פרקינסון,  מוטציה גנטית,  מחקר,  נויורולוגיה
תגובות